Plos One：脆性X等位基因综合征你了解么？

脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和体质原因的主要遗传原因之一，其导致脆性X体质低下蛋白（FMRP）的缺失。其流行病学特征性表现在于系统性的认知阻碍原属广泛的精神传染病，除此以外自闭症谱系阻碍和注意力原因/多动症。这些传染病里面的腹泻以外与上皮细胞异常和实是水平降低有关。鉴于上皮细胞对于神经元的发育的重要性，近期，一项发表在杂志Plos One上的科学研究旨在调查法国加拿大人里面FXS群体的上皮细胞常见于情况，并确定实是代谢的改变成分以及它们与流行病学特征的关系。此项科学研究总计招募25名FXS病患和26名相符合群体。上皮细胞评估除此以外：总实是（TC），三酯，LDL，HDL，ApoB，ApoA1，PCSK9，Lp（a）和高密度脂蛋白色谱。受制约年轻人的异常和适应举动分别通过ABC-C和ABAS简报进行评估。此项科学研究结果显示：与相符合群体相比，FXS者的体重标准普尔较高，但是他们里面38％的病患TC <10th百分位数。与相符合组相比，在FXS组里面观察到较低水平的LDL，HDL和apoA1。然而，两组之间的PCSK9水平没有差异。相符合组里面，PCSK9水平与总实是（rs = 0.61，p = 0.001）和LDL（rs = 0.46，p = 0.014）系统性，而FXS组无系统性性。通过ABC-C总分确定总实是和异常举动之间存在负系统性。此项科学研究表明：法国加拿大人FXS年轻人存在低实是血症，这一因素似乎制约其流行病学表型。此项科学研究首次确定了由于缺乏FMRP而导致的FXS里面PCSK9功能的潜在变化。原始出处：Çaku A, Seidah NG, et al. New insights of altered lipid profile in Fragile X Syndrome. PLoS One. 2017 Mar 23;12(3):e0174301. doi: 10.1371/journal.pone.0174301. eCollection 2017.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！